Génétique
Présentation
La génétique médicale est une spécialité jeune et dynamique. Elle s’organise
actuellement autour de plusieurs axes : la génétique clinique, la foetopathologie,
l’oncogénétique, la biologie moléculaire et la cytogénétique. Elle s’intéresse aux
maladies rares (>7000 maladies), aux cancers et, de plus en plus, aux maladies
communes multifactorielles. Elle n’est pas réduite à une activité de laboratoire et de recherche. Elle correspond à la prise en charge pluridisciplinaire du patient, en lien avec toutes les spécialités médicales, et à une activité clinico-biologique d’expertise. La collaboration avec les différents acteurs du soin, au sein de réseaux nationaux et internationaux, est fondamentale. Le généticien prend en charge tous les patients, quel que soit leur âge (nourrissons, enfants, foetus & femmes enceintes, adultes) et leur statut vis-à -vis de la maladie (symptomatique et asymptomatique). Le conseil génétique permet de prendre en compte la dimension familiale d’une pathologie.
Il s’agit d’une spécialité innovante dont les modalités d’exercice vont être redéfinies.
L’essor récent des nouvelles technologies, principalement l’arrivée du séquençage haut débit de l’ADN, permet d’augmenter le nombre de diagnostics moléculaires et d’améliorer notre compréhension des mécanismes physiopathologiques des maladies.
Le versant thérapeutique, actuellement limité, est en plein développement (thérapie cellulaire, génique, ciblée…). On parle de médecine génomique personnalisée. C’est une spécialité médicale transversale, en lien direct avec la recherche, dont les enjeux éthiques et législatifs sont majeurs. Discipline d’avenir, elle est déjà au cœur des projets de société pour la médecine de demain (Plan France Médecine Génomique 2025).
Formation
La maquette
8 semestres dont au moins 3 dans un lieu de stage avec encadrement universitaire et au moins 1 dans un lieu de stage sans encadrement universitaire. La maquette se compose de 3 phases :
● Phase socle (1 an) : un stage de 6 mois en génétique clinique et un stage de 6 mois en laboratoire de génétique (cytogénétique ou biologie moléculaire)
● Phase d’approfondissement (2 ans) : 1 stage en génétique clinique, 1 stage en laboratoire, 2 stages libres. Il est recommandé que l’un de ces stages soit
accompli en dehors de la subdivision de rattachement.
● Phase de consolidation (1 an) : un stage de 12 mois ou 2 stages de 6 mois en génétique avec un matching au niveau national (seule spécialité à bénéficier de cette exception)
Les terraines de stages à Bordeaux sont variés, aussi bien en clinique (déficience intellectuelle et troubles du neurodéveloppement, neurogénétique, oncogénétique, cardiogénétique, dermatogénétique …) qu’au laboratoire (cytogénétique, biologie moléculaire, maladies mitochondriales, laboratoire d’oncogénétique à Bergonié) et permettent une formation complète, avec une surspécialisation possible.
En génétique clinique, les internes participent aux consultations, avec possiblement des créneaux de consultation dédiés, aux avis en salle, essentiellement en pédiatrie, et participent à différentes RCP.
L’enseignement théorique
Les internes de Génétique médicale bénéficient de deux semaines d’enseignement annuelles co-organisées entre le Collège des Enseignants de Génétique Médicale et la Société des Internes de Génétique de France. Ces semaines d’enseignements permettent une homogénéisation des connaissances entre les internes de France, et permettent de rencontrer régulièrement les internes de sa promotion à l’échelle nationale.
Des cours sont également prévus pour les internes au sein du service, environ toutes les semaines. La participation aux différents congrès de génétique est soutenue dès la phase socle, avec la possibilité de présenter très tôt ses travaux en congrès sous forme de poster ou de communication orale.
Postes
Pré-internat :
Avec la hausse nationale des effectifs d’internes en génétique, Bordeaux devrait bénéficier d’un poste d’interne tous les ans.
Post-internat :
Le service bénéficie d’un poste de CCA en génétique clinique et d’un poste d’AHU au laboratoire de génétique moléculaire. La plupart des internes de génétique réalisent un master 2 de sciences dans leur cursus, avec dans le poste internat une possibilité aisé d’exercice hospitalo-universitaire pour ceux qui le souhaitent.
L’exercice actuel de la génétique est quasi-exclusivement effectué au sein des CHU, mais l’évolution de l’accessibilité des techniques laisse envisager une ouverture de la discipline au secteur privé.
Enseignements
Le nombre de DU ou DIU envisageable est quasiment infini, notamment en lien avec le côté multidisciplinaire de la discipline et la possibilité de se surspécialiser. Certains DU sont assez spécifiques de la génétique comme celui de dysmorphologie. Au niveau local, Bordeaux propose un DU “Séquençage haut débit et bioinformatique”. Concernant les FST, 3 sont fléchées pour les internes de génétique : foetopathologie, bioinformatique et “Génétique et médecine moléculaire bioclinique” aussi accessible aux internes de biologie.
Contacts
Retrouvez le référent de génétique médicale dans la liste des référents.
Liens utiles
https://interne-genetique.org/
Actualisé en Juillet 2024