Génétique

Présentation

La génétique médicale est une spécialité jeune et dynamique. Elle s’organise actuellement autour de plusieurs axes : la génétique clinique, la foetopathologie, l’oncogénétique, la biologie moléculaire et la cytogénétique. Elle s’intéresse aux maladies rares (>7000 maladies), aux cancers et, de plus en plus, aux maladies communes multifactorielles. Elle n’est pas réduite à une activité de laboratoire et de recherche. Elle correspond à la prise en charge pluridisciplinaire du patient, en lien avec toutes les spécialités médicales, et à une activité clinico-biologique d’expertise. La collaboration avec les différents acteurs du soin, au sein de réseaux nationaux et internationaux, est fondamentale. La formation des internes en génétique est d’ailleurs organisée à l’échelon national. Le généticien prend en charge tous les patients, quelque soit leur âge (nourrissons, enfants, foetus & femmes enceintes, adultes) et leur statut vis à vis de la maladie (symptomatique et asymptomatique). Le conseil génétique permet de prendre en compte la dimension familiale d’une pathologie.

Les actions concrètes sont le diagnostic, la prévention, l’orientation et l’accompagnement des patients. Il s’agit d’une spécialité innovante dont les modalités d’exercice vont être redéfinies. L’essor récent des nouvelles technologies, principalement l’arrivée du séquençage haut débit de l’ADN, permet d’augmenter le nombre de diagnostics moléculaires et d’améliorer notre compréhension des mécanismes physiopathologiques des maladies. Le versant thérapeutique, actuellement limité, est en plein développement (thérapie cellulaire, génique, ciblée…). On parle de médecine génomique personnalisée. C’est une spécialité médicale transversale,
en lien direct avec la recherche, dont les enjeux éthiques et législatifs sont majeurs. Discipline d’avenir, elle est déjà au coeur des projets de société pour la médecine de demain (Plan France Médecine Génomique 2025).